مقدمه
بیماری بلوک مادرزادی قلب یکی از اختلالات نادر اما قابل مدیریت در نوزادان است که ناشی از اشکال در سیستم هدایت الکتریکی قلب میباشد. این وضعیت که اغلب در دوران جنینی یا بلافاصله پس از تولد تشخیص داده میشود، به دلیل نقص در مسیرهای انتقال سیگنالهای الکتریکی قلب رخ میدهد. در واقع پیامهایی که باید از دهلیزها به بطنها منتقل شوند، در این بیماران با تأخیر یا قطع کامل روبهرو میشوند. این بیماری میتواند بدون علامت (در موارد خفیف) یا همراه با کاهش شدید ضربان قلب (برادیکاردی)، بیحالی، ضعف شدید و مشکلات تنفسی بروز یابد که نیازمند مداخله پزشکی است. آگاهی والدین، تشخیص زودهنگام از طریق سونوگرافیهای تخصصی دوران بارداری و مداخله بهموقع پزشکان در بهبود پیشآگهی و تضمین کیفیت زندگی این کودکان نقش حیاتی دارد.
بلوک مادرزادی قلب چیست؟
بلوک مادرزادی قلب (Congenital Heart Block – CHB) به معنی اختلال یا انسداد در انتقال جریان الکتریکی منظم بین بخشهای مختلف قلب (دهلیزها و بطنها) است. این اختلال به دلیل نقص ساختاری یا عملکردی در سیستم هدایت الکتریکی قلب (شامل گره سینوسی، گره دهلیزی-بطنی (AV node)، دسته هیس و رشتههای پورکینژ) ایجاد میشود.
بهطور طبیعی، ضربان قلب توسط گره سینوسی (به عنوان ضربانساز اصلی) آغاز شده و از طریق گره AV و سیستم هدایتی بهصورت هماهنگ به بطنها منتقل میشود تا انقباض مؤثر صورت گیرد. اما در نوزاد مبتلا به بلوک مادرزادی قلب، این عبور سیگنال مختل میگردد و در نتیجه هماهنگی بین دهلیز و بطن (AV dissociation) از بین میرود.
پزشکان این وضعیت را بر اساس شدت تأخیر یا قطع هدایت، به سه درجه اصلی تقسیم میکنند که در نوار قلب (ECG) قابل مشاهده است:
- بلوک درجه یک (First-Degree AV Block):
- مشکل: تأخیر در انتقال پیام الکتریکی بین دهلیزها و بطنها.
- نوار قلب: فاصله PR (فاصله بین موج P و شروع کمپلکس QRS) طولانیتر از حد طبیعی است (بیشتر از ۲۰۰ میلیثانیه در بزرگسالان، اما در نوزادان معیارهای متفاوتی دارند). با این حال، هر موج P با یک QRS دنبال میشود.
- اهمیت: معمولاً خوشخیم است و اغلب بدون علامت است.
- بلوک درجه دو (Second-Degree AV Block):
- مشکل: برخی از پالسهای الکتریکی از دهلیزها به بطنها نمیرسند و فیلتر میشوند.
- انواع: شامل نوع Mobitz I (نزدیکتر به گره AV، با پیشرونده شدن فاصله PR تا افتادن یک ضربان) و Mobitz II (ناگهانی و بدون مقدمه افتادن ضربان، اغلب با ریسک بالاتر).
- اهمیت: در نوع پیشرفته، میتواند منجر به علائم شود.
- بلوک درجه سه یا کامل (Third-Degree or Complete Heart Block – CCHB):
- مشکل: قطع کامل انتقال سیگنال از دهلیزها به بطنها. دهلیزها و بطنها بهطور مستقل (با سرعتهای متفاوت) ضربان میزنند.
- نوار قلب: عدم ارتباط بین امواج P و کمپلکسهای QRS مشاهده میشود. بطنها توسط ضربانسازهای جایگزین (Escape Rhythm) که بسیار آهستهتر هستند، تحریک میشوند.
- اهمیت: خطرناکترین نوع است، زیرا اغلب منجر به برادیکاردی شدید (ضربان قلب زیر ۵۰ یا حتی ۳۰ در دقیقه) و نارسایی قلبی میشود و تقریباً همیشه نیاز به پیسمیکر دارد.
علتهای بروز بلوک مادرزادی قلب
بلوک مادرزادی قلب ممکن است اولیه (ایدیوپاتیک) باشد یا ثانویه به شرایط دیگر. عوامل گوناگونی در ایجاد این ناهنجاری نقش دارند:
۱. بلوک مادرزادی قلبی ایمنی (Immune-Mediated CHB)
این شایعترین علت اکتسابی بلوک مادرزادی در نوزادانی است که قلبشان از نظر ساختاری سالم است. این حالت در اثر عبور آنتیبادیهای خاص مادر از جفت به جنین ایجاد میشود:
- آنتیبادیهای مادری (SSA و SSB): مادرانی که مبتلا به بیماریهای خودایمنی بافت همبند مانند لوپوس اریتماتوز سیستمیک (SLE) یا سندرم شوگرن هستند، ممکن است آنتیبادیهای ضد سهلایه (Anti-Ro/SSA) و ضدلا (Anti-La/SSB) تولید کنند. این آنتیبادیها به بافت هدایتی قلب جنین حمله کرده و باعث التهاب و فیبروز ساختارهای هدایتی میشوند.
۲. اختلالات ساختاری و ژنتیکی
در مواردی که قلب از نظر ساختاری دچار نقص باشد، بلوک ممکن است به دلیل ساختار نامناسب سیستم هدایتی باشد:
- نقص در تکامل هدایتی: برخی جهشهای ژنی بر تکامل پروتئینهای دخیل در کانالهای یونی قلب تأثیر میگذارند.
- ناهنجاریهای قلبی همراه: بلوک قلبی میتواند بخشی از سندرمهای پیچیدهتر قلبی باشد، مانند نقص بین دهلیزی (ASD) یا ناهنجاریهای دریچهای.
۳. عفونتهای داخل رحمی (TORCH Infections)
برخی عفونتهای ویروسی که در دوران بارداری به جنین منتقل میشوند، میتوانند باعث التهاب و آسیب به سیستم هدایتی شوند:
- روبلا (سرخجه): اگرچه واکسیناسیون این خطر را کاهش داده است، اما روبلای مادرزادی یکی از علل کلاسیک بلوک کامل قلبی است.
- پاروویروس B19 (بیماری پنجم): این ویروس نیز میتواند به میوکارد و سیستم هدایتی آسیب بزند.
۴. مصرف داروهای خاص در دوران بارداری
برخی داروهایی که مادر برای کنترل بیماریهای خود مصرف میکند، میتوانند بلوک قلبی ایجاد کنند:
- داروهای ضدآریتمی: مانند متوهگزال یا آمیودارون.
- برخی داروهای ضد تشنج یا تعدیلکننده سیستم ایمنی.
۵. عوامل نامشخص (ایدیوپاتیک)
در حدود ۳۰ تا ۵۰ درصد موارد بلوک مادرزادی قلب، علت دقیق بالینی یا سونوگرافیک مشخص نمیشود.
علائم و نشانههای بلوک مادرزادی قلب در نوزاد
شدت علائم مستقیماً با درجه بلوک و در نتیجه، با ضربان قلب بطنی (که با ضربان قلب جنرال نوزاد برابر است) ارتباط دارد:
- برادیکاردی (ضربان قلب کند): شایعترین علامت است. در بلوک کامل، ضربان قلب نوزاد ممکن است کمتر از ۵۰ ضربه در دقیقه باشد که در مقایسه با ضربان طبیعی نوزاد (حدود ۱۲۰ تا ۱۶۰) بسیار کم است.
- تنگی نفس و مشکل در تغذیه: به دلیل برونده قلبی پایین، اکسیژنرسانی کافی به بافتها انجام نمیشود. نوزاد هنگام شیر خوردن بهسرعت خسته میشود و نیاز به وقفه مکرر دارد.
- بیحالی و کاهش فعالیت: نوزاد خوابآلود و کمتحرک است.
- رنگپریدگی یا سیانوز (کبودی): به دلیل کاهش گردش خون محیطی.
- ادم (ورم) یا هپاتومگالی (بزرگی کبد): در موارد پیشرفته که برونده قلبی بسیار پایین آمده و منجر به نارسایی احتقانی قلب شده است.
- سایر نشانهها: تعریق زیاد، ضعف عمومی.
در موارد بسیار نادر، اگر ضربان جایگزین بطنی نیز بسیار کند باشد، نوزاد ممکن است با سنکوپ (از دست دادن هوشیاری) یا ایست قلبی به دنیا بیاید یا دچار آن شود.
تشخیص بلوک مادرزادی قلب
تشخیص بلوک مادرزادی قلب معمولاً در دو مرحله (قبل و بعد از تولد) انجام میگیرد:
۱. تشخیص پیش از تولد (Fetal Echocardiography)
با پیشرفت تکنیکهای تصویربرداری، تشخیص اغلب در دوران بارداری امکانپذیر است:
- سونوگرافی روتین: اگرچه سونوگرافی روتین ممکن است ناهنجاریهای بزرگ را تشخیص دهد، اما تشخیص دقیقتر نیاز به سونوگرافی تخصصی دارد.
- فِتال اکوکاردیوگرافی (Fetal Echo): از هفته ۱۸ تا ۲۸ بارداری، متخصص قلب جنین با بررسی دقیق ریتم قلب جنین، در صورت مشاهده برادیکاردی پایدار و عدم تطابق بین امواج دهلیزی و بطنی، به وجود بلوک پی میبرد.
۲. تشخیص پس از تولد
پس از تولد، ابزارهای تشخیصی استاندارد استفاده میشوند:
- نوار قلب (ECG): ابزار اصلی است. پزشک با بررسی امواج P، فاصله PR، و رابطه بین P و QRS درجه بلوک را تعیین میکند. در بلوک کامل، نسبت P به QRS اغلب ثابت نیست (مثلاً ۴ به ۱ یا غیرقابل تشخیص).
- هولتر مانیتورینگ: برای ثبت ریتم قلب در طول ۲۴ تا ۴۸ ساعت جهت ارزیابی نوسانات ضربان قلب در طول روز و فعالیتهای مختلف.
- اکوکاردیوگرافی (Echocardiography): برای بررسی ساختار فیزیکی قلب. در بلوک مادرزادی قلب ایمنی، ساختار قلب اغلب سالم است، اما در بلوکهای همراه با نقص ساختاری، اکوکاردیوگرافی ناهنجاریهای همراه را آشکار میکند.
- آزمایشهای ایمونولوژیک: در صورت تشخیص بلوک کامل قلبی در نوزاد سالم از نظر ساختاری، آزمایش خون مادر (یا نوزاد) برای جستجوی آنتیبادیهای SSA و SSB ضروری است.
درمان بلوک مادرزادی قلب
برنامه درمانی بهشدت به درجه بلوک، علائم بالینی و مهمتر از همه، عملکرد بطنی بستگی دارد.
۱. مدیریت بلوکهای خفیف (درجه یک و برخی از درجه دو)
- پایش منظم: این بیماران اغلب نیاز به درمان فوری ندارند، اما باید تحت نظر منظم متخصص قلب کودکان باشند.
- آموزش والدین: والدین باید علائم هشداردهنده کاهش ضربان قلب را آموزش ببینند.
- داروهای محرک (در موارد منتخب): در برخی موارد نادر از داروهایی مانند آتروپین یا اپینفرین (در اورژانس) یا داروهای خوراکی در تلاش برای افزایش سرعت هدایت استفاده میشود، اما این داروها در CHB مادرزادی اغلب کمتر مؤثر هستند.
۲. مدیریت بلوک کامل (درجه سه) و علائم شدید
هنگامی که برونده قلبی ناکافی است (ضربان قلب بطنی معمولاً زیر ۵۰-۵۵ ضربه در دقیقه در حالت استراحت)، کاشت پیسمیکر ضرورت مییابد.
- کاشت پیسمیکر دائمی (Permanent Pacemaker Implantation): این استاندارد طلایی درمان برای بلوک کامل است. دستگاه پیسمیکر شامل یک مولد پالس (باتری و مدار کنترل) و یک یا چند سیم (الکترود) است که از طریق وریدها به عضله قلب متصل میشوند.
- تکنیک کاشت در نوزادان: به دلیل کوچک بودن جثه نوزادان، دستگاهها بسیار کوچک انتخاب میشوند. معمولاً سیمها از ورید سابکلاوین وارد شده و به بطن راست متصل میگردند (روش اندوووسکولار). در برخی موارد بسیار نادر، ممکن است نیاز به جراحی باز قلب (اپیکارد) باشد، بهویژه اگر فیبروز وسیعی سیستم هدایتی را درگیر کرده باشد.
- تنظیم فرکانس: پیسمیکر طوری تنظیم میشود که حداقل ضربان قلب را در محدوده ایمن (معمولاً بالای ۶۰-۷۰ ضربه در دقیقه) حفظ کند.
۳. مدیریت پیش از تولد (درمانهای آزمایشی)
در موارد خاصی که بلوک کامل در جنین تشخیص داده میشود و انتظار میرود قلب بتواند برونده کافی داشته باشد، ممکن است مادر در دوران بارداری داروهایی مانند دیکلوفناک یا فلودروکورتیزون برای افزایش ضربان قلب جنین دریافت کند، هرچند اثربخشی این روشها محدود و بحثبرانگیز است و هدف اصلی، حفظ برونده قلبی تا زمان تولد است.
مراقبتهای بعد از درمان و کیفیت زندگی
بخش بزرگی از موفقیت درمان، به مراقبتهای پس از کاشت پیسمیکر و پایش مستمر بستگی دارد.
۱. تنظیم و تعویض پیسمیکر
- پایش منظم: کودکان نیازمند مراجعات مکرر به کلینیک قلب هستند. در این مراجعات، عملکرد پیسمیکر، وضعیت باتری، و آستانه تحریکپذیری الکترودها اندازهگیری میشود.
- تغییر سایز دستگاه: از آنجایی که کودکان رشد میکنند، حجم بدن افزایش مییابد و باتری مصرف میشود، معمولاً هر ۵ تا ۱۰ سال یکبار نیاز به تعویض مولد پالس خواهد بود.
۲. محدودیتهای فعالیت
- ورزش: برخلاف تصور، بسیاری از کودکان با پیسمیکر میتوانند فعالیتهای ورزشی داشته باشند. با این حال، ورزشهای شدید یا تماسهای فیزیکی بالا که ریسک ضربه به قفسه سینه و آسیب به سیمها را دارند (مانند برخی ورزشهای رزمی)، در سالهای اولیه پس از کاشت باید با احتیاط یا ممنوعیت همراه باشند.
۳. تغذیه و سلامت عمومی
- تغذیه متعادل: حفظ تعادل الکترولیتها (به ویژه پتاسیم و منیزیم) برای سلامت عضله قلب و عملکرد بهتر پیسمیکر حیاتی است.
- کنترل عفونت: وجود ایمپلنت در بدن، خطر عفونتهای سیستمیک را افزایش میدهد. هرگونه تب ناشناخته یا علائم عفونت باید سریعاً گزارش شود.
کودکانی که بهدرستی مدیریت میشوند، بهویژه اگر بلوک کامل آنها با پیسمیکر کنترل شده باشد و ناهنجاری ساختاری دیگری نداشته باشند، اغلب میتوانند عمر طولانی و سطح فعالیت اجتماعی و تحصیلی نرمال داشته باشند.
بلوک مادرزادی قلب در دوران بارداری
مدیریت بارداری در مادرانی که خود مبتلا به لوپوس هستند یا جنین آنها در سونوگرافی دچار برادیکاردی شده است، حیاتی است.
- غربالگری آنتیبادی: در مادران با سابقه بیماریهای خودایمنی، غربالگری سرمی برای آنتیبادیهای SSA و SSB در اوایل بارداری (مثلاً سه ماهه اول) ضروری است.
- پایش ریتم جنین: در صورت مثبت بودن تستهای ایمونولوژیک مادر، پایش دقیق ریتم قلب جنین باید از هفته ۱۸ تا ۲۲ آغاز شود. اگر برادیکاردی تشخیص داده شد، باید بهطور مکرر ریتم قلب بررسی شود تا زمان مناسب برای زایمان برنامهریزی شود.
- برنامهریزی زایمان: اگر بلوک کامل با برونده قلبی مناسب تشخیص داده شود، زایمان معمولاً در زمان نزدیک به موعد مقرر (با مدیریت پزشکان نوزادان و متخصص قلب) انجام میشود تا نوزاد بلافاصله پس از تولد به دستگاه پیسمیکر موقت یا دائمی متصل شود. در موارد بسیار نادر و بحرانی، ممکن است نیاز به مداخله پیش از تولد باشد.
زندگی با بلوک مادرزادی قلب
با پیشرفت تکنولوژی پیسمیکر، بیماران زندگی بسیار پویاتری دارند.
- فناوری پیسمیکر: نسل جدید پیسمیکرها، بهویژه دستگاههایی که بر اساس نیاز بیمار ضربان را تنظیم میکنند (Rate Responsive Pacing)، به قلب اجازه میدهند تا در پاسخ به فعالیت بدنی، کمی تندتر بتپد، که این امر به بهبود تحمل ورزش کمک میکند.
- آموزش بیمار: آموزش به کودک در سنین بالاتر برای درک نحوه کار دستگاه، اهمیت دادن به جلسات پایش، و جلوگیری از قرار گرفتن در معرض میدانهای مغناطیسی قوی (مانند دستگاههای MRI که نیاز به پروتکل خاص دارند) بسیار مهم است.
- حمایت روانی: پذیرش بیماری مزمن و وابسته بودن به یک دستگاه الکترونیکی میتواند چالشهای روانی ایجاد کند. حمایت خانواده و مشاوره روانشناسی برای افزایش اعتمادبهنفس و عادیسازی زندگی ضروری است.
تفاوت بلوک مادرزادی قلب با سایر بیماریهای مادرزادی قلب
برخلاف شایعترین بیماریهای مادرزادی قلب که ماهیت ساختاری دارند (مانند سوراخ بین دهلیزی (ASD)، سوراخ بین بطنی (VSD) یا تتراژی فالوت)، بلوک مادرزادی قلب ماهیت الکتروفیزیولوژیک دارد.
- ساختار در مقابل عملکرد: در CHB، ساختمان دیوارهها و دریچههای قلب اغلب کاملاً طبیعی هستند؛ مشکل اصلی در سیمکشی داخلی قلب است.
- درمان: بیماریهای ساختاری معمولاً نیاز به ترمیم با جراحی قلب باز (بستن سوراخها یا اصلاح مسیرهای خونی) دارند، در حالی که درمان اصلی CHB، استفاده از دستگاههای الکترونیکی (پیسمیکر) برای جایگزینی سیستم هدایتی مختل شده است.
چشمانداز آینده و پیشرفتهای علمی
حوزه درمان آریتمیهای قلبی در نوزادان بهسرعت در حال پیشرفت است:
- پیسمیکرهای بیسیم (Leadless Pacing): در حال حاضر، نسل جدیدی از پیسمیکرهای بسیار کوچک (به اندازه یک کپسول) وجود دارند که مستقیماً داخل بطن قرار داده میشوند و نیازی به سیمهای خروجی از پوست ندارند. این امر خطر عفونت سیم و محدودیتهای حرکتی را کاهش میدهد و بهویژه برای کودکان آیندهدار است.
- درمانهای ژنتیکی و سلولدرمانی: تحقیقات بر روی شناسایی دقیقتر جهشهای ژنی و تلاش برای بازسازی بافت هدایتی آسیبدیده با استفاده از سلولهای بنیادی یا مهندسی بافت ادامه دارد، اگرچه این روشها هنوز در مرحله بالینی گسترده برای CHB نیستند.
- پایش مداوم غیرتهاجمی: توسعه حسگرهای پوشیدنی پیشرفتهتر میتواند به والدین و پزشکان اجازه دهد تا ریتم قلب را با دقت بیشتری در زندگی روزمره پایش کنند.
جمعبندی
بلوک مادرزادی قلب گرچه بیماری نادری است، اما به دلیل پتانسیل ایجاد برادیکاردی شدید، توجه پزشکی جدی را میطلبد. با این حال، پیشرفتها در اکوکاردیوگرافی جنینی امکان تشخیص زودهنگام را فراهم کرده است. در اکثریت قریب به اتفاق موارد بلوک کامل، کاشت موفقیتآمیز پیسمیکر تضمینکننده یک زندگی نرمال و طولانی است. آگاهی والدین، همکاری دقیق با تیم مراقبتی متشکل از متخصص قلب کودکان و الکتروفیزیولوژی، و رعایت نکات مراقبتی پس از درمان، ستونهای اصلی برای اطمینان از آیندهای سالم و پرامید برای این کودکان هستند.
لینک های مفید :