نقص مادرزادی قلب (CHD)؛ از تشخیص زودهنگام تا درمان مؤثر

بیماری مادرزادی قلبی چیست؟

بیماری مادرزادی قلبی به ناهنجاری‌هایی در ساختمان قلب یا عروق اصلی اطراف آن گفته می‌شود که هنگام تولد وجود دارند. این نقص‌ها ممکن است در روند طبیعی گردش خون اختلال ایجاد کنند یا فشار بیشتری بر بخشی از قلب و ریه‌ها وارد سازند.

واژه «مادرزادی» به این معنی نیست که مادر مستقیماً باعث ایجاد بیماری شده است؛ بلکه نشان می‌دهد تفاوت ساختاری در دوران رشد جنین شکل گرفته است. در بسیاری از بیماران علت دقیق مشخص نمی‌شود و بیماری در نتیجه تعامل پیچیده عوامل ژنتیکی و محیطی ایجاد می‌شود.

بعضی نقایص کوچک ممکن است با رشد کودک کوچک‌تر شوند یا خودبه‌خود بسته شوند. برای نمونه، بعضی سوراخ‌های کوچک بین حفره‌های قلب ممکن است بدون جراحی بسته شوند. با این حال، نقایص بزرگ یا پیچیده معمولاً به ارزیابی و درمان تخصصی نیاز دارند.

شیوع نقص مادرزادی قلب چقدر است؟

بیماری‌های مادرزادی قلب از شایع‌ترین ناهنجاری‌های مادرزادی هستند. آمارهای مراکز معتبر نشان می‌دهند نزدیک به یک درصد تولدها با یکی از انواع نقص قلبی همراه هستند. شدت و نوع نقص در نوزادان مختلف تفاوت زیادی دارد.

پیشرفت اکوکاردیوگرافی جنینی، غربالگری نوزادان، مراقبت‌های ویژه، جراحی قلب کودکان و درمان‌های کاتتری باعث شده است بسیاری از کودکان مبتلا به نقص‌های پیچیده نیز به بزرگسالی برسند.

انواع بیماری‌های مادرزادی قلب

بیماری مادرزادی قلب یک بیماری واحد نیست. ده‌ها نوع ناهنجاری وجود دارد که بر اساس محل درگیری، مسیر گردش خون و میزان اکسیژن خون طبقه‌بندی می‌شوند.

نقص دیواره بین دهلیزی و بطنی

سپتوم دیواره‌ای است که سمت راست و چپ قلب را از یکدیگر جدا می‌کند. اگر این دیواره کامل تشکیل نشود، سوراخی میان دهلیزها یا بطن‌ها باقی می‌ماند. اندازه سوراخ و میزان جریان عبوری تعیین می‌کند که بیمار فقط به پیگیری نیاز دارد یا باید نقص با کاتتر یا جراحی بسته شود. برای مطالعه جزئیات این گروه از بیماری‌ها، مقاله سوراخ قلب نوزاد
را بخوانید.

اختلالات مادرزادی دریچه قلب

دریچه ممکن است باریک، بسته، نشت‌کننده یا دارای شکل غیرطبیعی باشد. دریچه آئورت دولتی یکی از نمونه‌های نسبتاً شناخته‌شده است که ممکن است تا سال‌ها علامتی نداشته باشد و سپس به تنگی یا نارسایی دریچه منجر شود.

اطلاعات تکمیلی درباره یکی از مهم‌ترین اختلالات دریچه‌ای در صفحه تنگی دریچه آئورت ارائه شده است.

علائم نقص مادرزادی قلب در نوزادان و کودکان

زمان بروز علائم به نوع و شدت نقص بستگی دارد. بیماری‌های شدید ممکن است در ساعات یا روزهای نخست پس از تولد ظاهر شوند؛ در حالی که نقص‌های خفیف‌تر ممکن است تا سال‌های بعد شناسایی نشوند.

نامنظمی ضربان می‌تواند یکی از عوارض برخی نقص‌ها یا جراحی‌های قبلی باشد. برای آشنایی بیشتر با این موضوع به مقاله آریتمی قلبی مراجعه کنید.

تشخیص بیماری مادرزادی قلب در جنین طی بارداری

بعضی ناهنجاری‌های قلبی هنگام سونوگرافی‌های دوران بارداری شناسایی می‌شوند. اگر پزشک به ساختار یا عملکرد قلب جنین مشکوک شود، مادر برای ارزیابی تخصصی‌تر به متخصص طب مادر و جنین و قلب کودکان ارجاع داده می‌شود.

اکوکاردیوگرافی جنینی با استفاده از امواج صوتی، حفره‌های قلب، دریچه‌ها، عروق بزرگ، ضربان و مسیر جریان خون جنین را بررسی می‌کند. این آزمایش به تیم درمان کمک می‌کند برای محل زایمان، مراقبت‌های بعد از تولد و احتمال نیاز به مداخله فوری برنامه‌ریزی کند.

مشاهده یک یافته مشکوک به معنی قطعی بودن بیماری شدید نیست. تفسیر نتیجه باید توسط تیم متخصص انجام شود و برنامه مراقبتی متناسب با نوع نقص و شرایط مادر و جنین تعیین گردد.

بیماری مادرزادی قلب در بزرگسالان

امروزه بسیاری از کودکان مبتلا به CHD به بزرگسالی می‌رسند. برخی افراد در کودکی جراحی شده‌اند و بعضی دیگر به دلیل خفیف بودن نقص، تا بزرگسالی از بیماری خود اطلاع ندارند.

حتی پس از ترمیم موفق نقص، احتمال بروز مشکلاتی مانند آریتمی، نارسایی دریچه، کاهش عملکرد قلب، فشار خون ریوی یا نیاز به مداخله مجدد وجود دارد. به همین دلیل بزرگسالان باید تحت نظر متخصص دارای تجربه در بیماری‌های مادرزادی قلب بزرگسالان قرار گیرند.

تنگی نفس، خستگی و ورم اندام‌ها ممکن است با نارسایی قلبی ارتباط داشته باشند و باید توسط متخصص بررسی شوند.

علت نقص مادرزادی قلب چیست؟

در بسیاری از کودکان علت دقیق بیماری مشخص نمی‌شود. قلب در هفته‌های ابتدایی بارداری شکل می‌گیرد و هر عاملی که بر رشد طبیعی سلول‌ها، بافت‌ها یا عروق اثر بگذارد ممکن است در ایجاد ناهنجاری نقش داشته باشد.

وجود یک عامل خطر به معنای ابتلای قطعی جنین نیست و بسیاری از نوزادان مبتلا به CHD هیچ عامل خطر شناخته‌شده‌ای ندارند.

آیا می‌توان از نقص مادرزادی قلب پیشگیری کرد؟

امکان پیشگیری کامل از همه انواع CHD وجود ندارد، زیرا بسیاری از موارد علت ناشناخته یا زمینه ژنتیکی دارند. با این حال، رعایت بعضی نکات پیش از بارداری و در طول آن می‌تواند خطر برخی ناهنجاری‌ها را کاهش دهد.

روش‌های تشخیص بیماری مادرزادی قلب

تشخیص بر اساس علائم، معاینه، سطح اکسیژن و آزمایش‌های تصویربرداری انجام می‌شود. همه بیماران به تمام آزمایش‌های زیر نیاز ندارند و متخصص بر اساس شرایط، روش مناسب را انتخاب می‌کند.

برای آشنایی با اصطلاحات متداول گزارش این آزمایش می‌توانید راهنمای تفسیر اکو قلب را مطالعه کنید.

درمان نقص مادرزادی قلب چگونه انجام می‌شود؟

انتخاب درمان به نوع نقص، شدت علائم، سن بیمار، وزن نوزاد، سطح اکسیژن، فشار عروق ریوی و عملکرد حفره‌های قلب بستگی دارد. همه بیماران نیازمند جراحی نیستند.

جراحی بیماری مادرزادی قلب چگونه انجام می‌شود؟

جراحی زمانی انجام می‌شود که نقص باعث اختلال مهم در گردش خون، کاهش اکسیژن، فشار زیاد بر قلب یا ریه‌ها، اختلال رشد یا خطر عوارض جدی شده باشد. زمان مناسب جراحی در بعضی نوزادان ساعات یا روزهای نخست تولد و در برخی کودکان ماه‌ها یا سال‌های بعد است.

هدف جراحی می‌تواند اصلاح کامل نقص، بهبود مسیر گردش خون یا آماده کردن بیمار برای جراحی مرحله بعد باشد.

آیا تمام سوراخ‌های قلب به جراحی نیاز دارند؟

خیر. بعضی سوراخ‌های کوچک خودبه‌خود بسته می‌شوند یا اثر قابل‌توجهی بر قلب ندارند. اندازه سوراخ، محل آن، میزان عبور خون، فشار ریه و رشد کودک تعیین می‌کنند که بیمار به پیگیری، بستن با کاتتر یا جراحی نیاز دارد.

بهترین جراح بیماری قلبی مادرزادی چه ویژگی‌هایی دارد؟

جراحی نقص مادرزادی قلب با جراحی‌های معمول قلب بزرگسالان تفاوت دارد. اندازه کوچک قلب نوزاد، تنوع زیاد ناهنجاری‌ها و نیاز احتمالی به درمان مرحله‌ای باعث می‌شود تجربه جراح و امکانات مرکز درمانی اهمیت ویژه‌ای داشته باشد.

تفاوت متخصص قلب کودکان و جراح قلب کودکان چیست؟

متخصص قلب کودکان بیماری را تشخیص می‌دهد، آزمایش‌ها را تفسیر می‌کند، درمان دارویی و پیگیری را انجام می‌دهد و در بعضی مراکز مداخلات کاتتری را بر عهده دارد. جراح قلب کودکان عمل جراحی ترمیمی یا مرحله‌ای را انجام می‌دهد.

تصمیم درباره جراحی معمولاً توسط یک نفر گرفته نمی‌شود؛ بلکه متخصص قلب کودکان، جراح، متخصص تصویربرداری و دیگر اعضای تیم شرایط بیمار را بررسی می‌کنند.

برای آشنایی با معیارهای انتخاب پزشک قلب و دریافت ارزیابی اولیه می‌توانید صفحه بهترین متخصص قلب تهران را مشاهده کنید.

مراقبت‌های خانگی و پیگیری بیماران مبتلا به CHD

مراقبت خانگی جایگزین درمان پزشکی نیست، اما رعایت توصیه‌های زیر می‌تواند به حفظ سلامت و کاهش عوارض کمک کند.

بیماران دارای بعضی نقص‌ها یا تجهیزات قلبی ممکن است بیشتر در معرض عفونت لایه داخلی قلب قرار داشته باشند. نشانه‌ها و روش‌های پیشگیری در مقاله اندوکاردیت قلبی
توضیح داده شده‌اند.

بارداری در زنان مبتلا به بیماری مادرزادی قلب

بسیاری از زنان مبتلا به نقص مادرزادی قلب می‌توانند بارداری موفقی داشته باشند، اما میزان خطر به نوع نقص، عملکرد قلب، فشار ریه، سابقه آریتمی، داروهای مصرفی و جراحی‌های قبلی بستگی دارد.

بهترین زمان برای ارزیابی در کلینیک قلب تهران، پیش از اقدام به بارداری است. متخصص قلب، زنان و در موارد لازم مشاور ژنتیک باید خطر بارداری و تغییرات موردنیاز در داروها را بررسی کنند.

سؤالات متداول 

جمع‌بندی

نقص مادرزادی قلب یا CHD شامل طیف گسترده‌ای از تفاوت‌های ساختاری قلب است. بعضی بیماران فقط به پایش منظم نیاز دارند، اما ناهنجاری‌های پیچیده ممکن است از روزهای نخست زندگی به درمان دارویی، مداخله کاتتری یا جراحی قلب نیاز داشته باشند.

تنفس سریع، آبی شدن لب‌ها، تعریق هنگام شیر خوردن، وزن‌گیری ضعیف، خستگی، تپش قلب و کاهش تحمل فعالیت از علائمی هستند که باید بررسی شوند. تشخیص با معاینه، پالس اکسیمتری، اکوکاردیوگرافی، نوار قلب و در موارد لازم تصویربرداری پیشرفته یا کاتتریزاسیون انجام می‌شود.

انتخاب تیم درمان و جراح مناسب باید بر اساس نوع دقیق نقص، تجربه تخصصی، امکانات مرکز و برنامه پیگیری بلندمدت انجام شود. حتی پس از درمان موفق، ادامه مراقبت توسط متخصص قلب می‌تواند به شناسایی زودهنگام عوارض و حفظ کیفیت زندگی بیمار کمک کند.