نقص مادرزادی قلب (CHDs) شایعترین اختلالات ساختاری در نوزادان است که عملکرد طبیعی قلب را دچار مشکل میکند. این بیماری از اشکال خفیف و بیعلامت تا ناهنجاریهای پیچیده و تهدیدکننده زندگی را در بر میگیرد. شناسایی بهموقع این اختلالات در دوران نوزادی یا حتی پیش از تولد، نقش مهمی در پیشگیری از عوارض جدی و بهبود روند درمان دارد. در ادامه با مروری بر ابعاد مختلف بیماریهای قلبی مادرزادی، تشخیص زودهنگام و درمانهای مؤثر، همراه شما عزیزان هستیم.
بیماری مادرزادی قلبی چیست؟
بیماری مادرزادی قلبی به دستهای از ناهنجاریها در قلب و رگهای اصلی اطراف آن گفته میشود که از زمان تولد وجود دارند. در واقع نوزاد با این مشکلات قلبی به دنیا میآید. این نقایص ممکن است بخشهایی مانند دیوارههای قلب، دریچهها یا رگهای خونی متصل به قلب را درگیر کنند.
شدت بیماریهای مادرزادی قلبی گاهی خفیف و بیخطر است و در برخی موارد هم بهقدری پیچیده و جدی بروز میکند که از همان روزهای ابتدایی تولد نیاز به مراقبتهای ویژه یا درمانهای فوری، از جمله جراحیهای متعدد، خواهد بود.
علائم و نشانههای نقص مادرزادی قلبی (CHD)
بعضی از علائم نقص مادرزادی قلبی در دوران بارداری، هنگام غربالگریهای پیش از تولد شناسایی میشوند و تیم پزشکی برای مراقبتهای لازم پس از تولد برنامهریزی میکند. البته در بسیاری از موارد هم، علائم بیماری پس از تولد ظاهر میشوند.
- مشکل در تنفس یا تنفس سریع
- سطوح پایین اکسیژن خون (هیپوکسی)
- تغییر رنگ پوست، لبها یا ناخنها به رنگ متمایل به آبی
- تعریق زیاد یا خستگی هنگام مکیدن شیر
- مشکلات تغذیه و افزایش وزن ناکافی
- ضربان قلب غیرطبیعی یا صداهای غیرعادی قلب (سوفل)
علائم بیماری مادرزادی قلب در جنین طی دوران بارداری
در اغلب موارد، پزشک متخصص زنان و زایمان در طی سونوگرافیهای روتین دوران بارداری، به اختلالاتی در شکلگیری یا عملکرد قلب جنین مشکوک میشود. اگر چنین شکی وجود داشته باشد، مادر برای ارزیابی دقیقتر به متخصص طب جنین (پریناتولوژیست) ارجاع داده میشود. غالبا از سونوگرافی پیشرفته مانند اکوکاردیوگرافی جنینی به منظور بررسی ساختار و عملکرد قلب جنین استفاده میگردد. این روش حتی در سهماهه دوم بارداری، ناهنجاریهای مهم قلبی را شناسایی میکند.
در صورتی که نقص قلبی شدید، تهدیدکننده حیات و غیرقابل درمان تشخیص داده شود با تأیید نهایی متخصصین، شاید به مادر مجوز سقط قانونی داده شود. تصمیم نهایی در مورد ادامه یا توقف بارداری در چنین شرایطی به عهده والدین خواهد بود.
شیوع مشکل قلبی مادرزادی
بر اساس آمارهای جهانی، سالانه حدود ۴۰ هزار نوزاد با یکی از انواع بیماریهای قلبی مادرزادی متولد میشوند. این رقم معادل ۱ مورد در هر ۱۰۰ تولد زنده یا به عبارتی شیوع ۱ درصدی در بین نوزادان است.
در گذشته، بسیاری از نوزادان مبتلا به CHD شانس زنده ماندن نداشتند اما اکنون با پیشرفتهای قابل توجه در فناوریهای پزشکی و افزایش آگاهی نسبت به بیماریهای مادرزادی، امکان تشخیص زودهنگام حتی پیش از تولد وجود دارد. این پیشرفتها باعث افزایش طول عمر و کیفیت زندگی بیماران خواهد شد. بالبته، هنوز هم درمان قطعی برای بسیاری از این اختلالات وجود ندارد و کودکان مبتلا به بیماریهای نقص مادرزادی قلب تا پایان عمر نیازمند مراقبتهای تخصصی و پیگیریهای منظم پزشکی خواهند بود.
علل نقص مادرزادی قلب
قلب جنین در هفتههای ششم تا هفتم بارداری شروع به شکلگیری میکند و در همین زمان، اولین تپشهای قلب نیز شنیده میشود. این در حالی است که رگهای خونی اصلی نیز در این مرحله حساس رشد خود را شروع میکنند. بدیهی است که هرگونه اختلال در این فرآیند منجر به بروز نقصهای مادرزادی قلبی شود.
- سن بالا یا پایین مادر
- ژنتیک و سابقه خانوادگی بیماری قلبی
- تغذیه ناسالم یا کمبود برخی ویتامینها مانند اسید فولیک
- چاقی مفرط مادر در دوران بارداری
- مصرف داروها یا قرارگیری در معرض مواد شیمیایی مضر
- اختلالات غدد مانند بیماریهای تیروئیدی
- قرار گرفتن در معرض اشعه ایکس
- تاریخچه نازایی یا سقطهای مکرر
- عفونتهای دوران بارداری مانند سرخجه
- مصرف الکل یا سیگار در دوران بارداری
- داشتن بیماریهایی مانند دیابت یا فشار خون بالا
- بیماری صرع و مصرف داروهای ضدتشنج در دوران بارداری
عوامل خطر نارسایی قلبی مادرزادی چیست؟
عوامل خطر ابتلا به نقص مادرزادی قلب در اوایل بارداری و در مراحل حساس شکلگیری قلب جنین تأثیرگذار هستند.
- دیابت کنترلنشده
مادرانی که قبل یا در ابتدای بارداری مبتلا به دیابت هستند، در صورت عدم کنترل مناسب قند خون، با افزایش خطر بروز نقایص قلبی در جنین مواجه میشوند. البته دیابت بارداری که در اواخر بارداری بروز میکند این خطر را افزایش نمیدهد.
- مصرف برخی داروها در بارداری
برخی داروهای خاص با افزایش خطر بروز ناهنجاریهای قلبی در جنین مرتبط هستند، از جمله:
- تالیدومید
- مهارکنندههای آنزیم مبدل آنژیوتانسین (ACE inhibitors)
- استاتینها
- ایزوترتینوئین (راکوتان)
- برخی داروهای صرع و ضد اضطراب
- مصرف الکل در دوران بارداری
نوشیدن الکل در بارداری، احتمال ایجاد بیماریهای قلبی مادرزادی و سایر اختلالات رشدی را افزایش میدهد
- سابقه خانوادگی و عوامل ژنتیکی
وجود سابقه بیماریهای مادرزادی قلب در خانواده یا بروز برخی سندرمهای ژنتیکی مانند سندرم داون (تریزومی ۲۱) یا حذف بخشی از کروموزوم ۲۲ با افزایش احتمال ابتلا به CHD همراه است.
انواع مختلف بیماریهای قلبی مادرزادی
| نقص در سپتوم (دیواره جداکننده قلب) | سپتوم، دیوارهای عضلانی است که قلب را به دو سمت راست و چپ تقسیم میکند. اگر این دیواره به درستی تشکیل نشود، سوراخی بین دهلیزها یا بطنها باقی میماند. این حالت باعث جریان غیرطبیعی خون بین حفرههای قلبی شده و منجر به ناهنجاریهایی مانند نقص دیواره بین بطنی یا نقص دیواره بین دهلیزی میشود. |
| ناهنجاری در حفرههای قلبی | قلب دارای چهار حفره است: دو دهلیز در بالا و دو بطن در پایین. این حفرهها وظیفه پمپاژ خون را دارند. در برخی بیماریهای مادرزادی، ممکن است یکی از این حفرهها به طور کامل شکل نگیرد یا اندازه آن کوچکتر از حد طبیعی باشد (مثلاً در هیپوپلازی بطن چپ). این اختلالات باعث کاهش توان قلب در پمپاژ خون به بدن یا ریهها شده و نیاز به درمانهای پیچیده دارند. |
| اختلال در عملکرد دریچههای قلبی | چهار دریچه یکطرفه در قلب وجود دارد که جریان خون را به مسیر درست هدایت میکنند. اگر این دریچهها بهدرستی تشکیل نشوند، ممکن است بهصورت باریک (تنگی)، نشتکننده (نارسایی) یا حتی بسته باشند. چنین ناهنجاریهایی موجب اختلال در عبور خون بین حفرهها یا از قلب به رگها میشوند. |
| مشکلات مربوط به سرخرگها (شریانها): | شریانهای اصلی مانند آئورت و سرخرگ ریوی وظیفه انتقال خون از قلب به بدن و ریهها را بر عهده دارند. در برخی بیماریهای مادرزادی، این شریانها به اشتباه متصل هستند مانند جابجایی عروق بزرگ، تنگ شده باشند یا در مکان نامناسبی قرار گرفته باشند. این اختلالات، جریان طبیعی خون را به شدت مختل کرده و در نیاز به مداخلات فوری دارند. |
بدترین نوع نقص مادرزادی قلب
یکی از نادرترین اما شدیدترین و خطرناکترین انواع بیماریهای قلبی مادرزادی، هیپوپلازی قلبی است. در این اختلال، یکی از بطنهای قلب یعنی بطن چپ یا راست به صورت کامل رشد نمیکند. این رشد ناقص سبب میشود که فقط یک سمت از قلب توانایی پمپاژ مؤثر خون به ریهها یا بدن را داشته باشد. در نتیجه، عملکرد طبیعی گردش خون را بهشدت مختل میکند.
هیپوپلازی قلبی بهدلیل اثرگذاری مستقیم بر پمپاژ خون، نیازمند مراقبتهای فوری و پیچیده پزشکی است و در بسیاری از موارد، برای زنده ماندن کودک، جراحیهای پیاپی یا حتی پیوند قلب ضروری خواهد بود. بیماریهای مادرزادی قلبی ممکن است هر بخشی از قلب مانند دهلیزها و بطنها تا دریچهها، شریانها و دیوارههای جداکننده (سپتومها) را درگیر کنند. بسته به ناحیه درگیر و شدت نقص، نوع درمان و پیشآگهی نیز متفاوت خواهد بود.
روشهای تشخیص بیماری مادرزادی قلب (CHD) در کودکان
تشخیص نقص مادرزادی قلب با توجه به علائم بالینی، معاینه فیزیکی و مجموعهای از تستهای تخصصی قلبی صورت میگیرد. گاهی اوقات، نخستین نشانهها مانند تأخیر در رشد، تغییر رنگ لبها، زبان یا ناخنها (سیانوز) و وجود صدای غیرطبیعی در قلب (سوفل)، پزشک را به وجود نقص مادرزادی قلبی مشکوک میکنند. مهمترین روشهای تشخیصی نقص مادرزادی قلب:
پالس اکسیمتری
روش غیرتهاجمی برای اندازهگیری میزان اکسیژن موجود در خون است. این دستگاه کوچک روی نوک انگشت کودک قرار میگیرد. اگر سطح اکسیژن پایینتر از حد طبیعی باشد، نشاندهنده وجود مشکل قلبی یا ریوی خواهد بود.
الکتروکاردیوگرام (ECG یا نوار قلب)
فعالیت الکتریکی قلب ثبت میشود. ECG، مشکلاتی مانند ریتمهای غیرطبیعی قلب (آریتمی) یا نشانههایی از فشار بیشازحد بر قلب شناسایی میکند.
اکوکاردیوگرافی
یکی از اصلیترین ابزارها برای بررسی نقصهای ساختاری قلب است. این روش با استفاده از امواج صوتی، تصویری زنده از حرکات قلب، جریان خون در حفرهها و وضعیت دریچهها ارائه میدهد. اکوکاردیوگرافی حتی در دوران جنینی نیز قابل انجام است.
تصویربرداری با اشعه ایکس از قفسه سینه
اطلاعاتی درباره اندازه و شکل قلب و وضعیت ریهها ارائه میدهد. قلب بزرگشده یا وجود مایع در ریهها نشاندهنده نارسایی قلبی خواهد بود.
کاتتریزاسیون قلبی
روشی تهاجمی اما بسیار دقیق برای ارزیابی ساختار و عملکرد قلب است. طی این فرایند، یک کاتتر نازک از طریق رگ خونی وارد قلب میشود تا فشار داخل قلب، میزان اکسیژن و جریان خون بررسی شود.
امآرآی قلب
تصویربرداری MRI برای نوجوانان و بزرگسالانی که دارای نقص مادرزادی قلبی هستند، بسیار کاربردی است. این روش با ارائه تصاویر سهبعدی دقیق از ساختار قلب، امکان اندازهگیری دقیق ابعاد حفرههای قلب و بررسی جزئیات آناتومیکی را فراهم میسازد.
درمان نقایص مادرزادی قلب (CHD) در کودکان و بزرگسالان
نقصهای مادرزادی قلب شرایطی هستند که از زمان تولد وجود دارند و بسته به شدت، شکل و محل آنها، شیوههای درمانی متفاوتی خواهند داشت. پیگیری و درمان این اختلالات، تحت نظر متخصص قلب کودکان یا فوق تخصص قلب و عروق مادرزادی انجام میشود. در بسیاری از موارد، نقص مادرزادی قلب با رشد کودک کوچکتر میشود یا با درمان دارویی بهبود پیدا میکند. حتی تعدادی از بیماران بدون نیاز به درمان خاصی با وضعیت پایداری زندگی میکنند. با این حال، بعضی از موارد CHD نیاز به مداخله فوری، حتی در روزهای نخست تولد دارند. اصول درمانی CHD:
درمان دارویی: برای بهبود عملکرد قلب، کنترل فشار خون یا تسهیل گردش خون مورد استفاده قرار میگیرد. داروهایی مانند پروستاگلاندین E1 در برخی نوزادان، مجرای شریانی را باز نگه میدارند تا جریان خون حیاتی برقرار بماند.
اکسیژنتراپی:
در نوزادانی که دچار کمبود اکسیژن هستند، این روش سطح اکسیژن خون را به طور قابل توجهی افزایش میدهد.
درمانهای مداخلهای از طریق کاتتر: استفاده از وسایلی مانند پلاگین یا فنر برای بستن سوراخها و اصلاح برخی ناهنجاریها، بدون نیاز به جراحی باز قلب.
روشهای غیرجراحی: استفاده از تجهیزات تخصصی برای بستن یا اصلاح نقص، بدون نیاز به باز کردن قفسه سینه.
جراحی قلب: در مواردی که نقص شدید است یا درمان دارویی و مداخلهای کافی نیست، جراحی قلب باز برای ترمیم آن انجام میشود. گاهی در موارد بسیار پیشرفته، پیوند قلب بهعنوان آخرین گزینه درمانی مطرح میشود.
راهکارهای خانگی برای نقص مادرزادی قلب (CHD)
با وجود اینکه درمان اصلی نقصهای مادرزادی قلب نیازمند مراقبتهای پزشکی و حتی جراحی است، اما برخی اقدامات ساده در خانه به بهتر شدن وضعیت بیمار و ارتقای سطح کیفیت زندگی وی کمک میکنند.
تنظیم سطح فعالیت و ورزش
بسته به شدت نقص قلبی، بعضی بیماران ممکن است نیاز به محدود کردن فعالیتهای بدنی داشته باشند. در مقابل، تعدادی دیگر میتوانند در ورزشهای سبک شرکت کنند. بهتر است برنامه فعالیت فیزیکی تحت نظر مستقیم پزشک تنظیم شود تا از وارد آمدن فشار بیش از حد به قلب جلوگیری به عمل بیاید.
پیشگیری از عفونتهای قلبی
نقصهای مادرزادی خطر ابتلا به عفونتهای قلبی مانند اندوکاردیت عفونی را افزایش میدهند. به همین دلیل، مصرف آنتیبیوتیک پیشگیرانه پیش از مراجعه به دندانپزشک یا اعمال پزشکی تهاجمی، لازم است. رعایت دقیق بهداشت دهان و دندان نیز اهمیت بسیار زیادی دارد.
دریافت حمایت روانی و اجتماعی
زندگی با نقص مادرزادی قلب برای کودک و خانواده سخت و دشوار است و گاهی احساس استرس، اضطراب یا انزوا را به همراه دارد. در چنین شرایطی، گفتوگو با افراد دارای تجربه مشابه، تاثیرگذار خواهد بود.
حضور در گروههای حمایتی یا جلسات مشاوره با روانشناس یا مشاور به والدین و کودک امکان میدهد تا بهتر با شرایط کنار بیایند و راهکارهای عملی برای مدیریت فشارهای روانی پیدا کنند.
سخن پایانی
تمام بیماران مبتلا به نقص مادرزادی قلب CHD، حتی در صورتی که نقص آنها اصلاح شده باشد، باید در طول زندگی تحت نظر متخصص قلب با تجربه در بیماریهای مادرزادی باشند. این پیگیری مداوم به جهت پیشگیری از عوارض ثانویه و حفظ کیفیت زندگی فرد اهمیت فوقالعاده زیادی دارد.